برای تبادل لینک ابتدا ما را با عنوان کانون هموفیلی استان همدان و آدرس hemophilihamedan.LXB.ir لینک نمایید سپس مشخصات لینک خود را در زیر نوشته . در صورت وجود لینک ما در سایت شما لینکتان به طور خودکار در سایت ما قرار میگیرد.
هر فردی از والدین خود دو کروموزوم جنیست به نام های X و Y می گیرد. جنس مونث دارای دو کروموزوم X است که یکی را از مادر و دیگری را از پدر دریافت می کند. در جنس مذکر یک کروموزوم X از مادر و یک کروموزوم Y از پدر وجود دارد.
هموفیلی بیماری است که روی کروموزوم X حمل می شود. در بعضی موارد، هموفیلی در بین نسل ها به صورت نهفته باقی می ماند و ظهور نمی کند، یعنی فرد حامل ژن هموفیلی به شکل نهفته است. در این موارد، ژن هموفیلی به وسیله ی جنس مونث از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود و بیماری پنهان می ماند، زیرا جنس مونث جفت درگیر کروموزوم را دارد که سالم و طبیعی است و دستور ساخت فاکتورهای انعقادی را صادر می کند.
تصویر اول نشان می دهد که اگر پدر هموفیلی و مادر سالم باشد، دو پسر سالم و دو دختر حامل ژن نهفته ی هموفیلی به وجود می آیند.
تصویر دوم نشان می دهد که اگر پدر سالم و مادر حامل ژن نهفته هموفیلی باشد، یک پسر سالم، یک پسر هموفیلی، یک دختر سالم و یک دختر حامل ژن نهفته ی هموفیلی به وجود می آیند
موارد دیگری نیز وجود دارد که سابقه ی هموفیلی در بین شجره نامه ی فامیلی وجود ندارد و بروز بیماری هموفیلی به دلیل تغییرات و جهشی است که در کروموزوم X به وقوع پیوسته است.
علایم و درمان خون ریزی های حاصل از هموفیلی کدامند؟
1. کبودی ها
اکثر نوزادان هموفیل حین زایمان مشکل خاصی ندارند و به ندرت علایم خون ریزی بروز می دهند، به جز عمل ختنه که موجب خون ریزی طولانی می شود.
کودک هموفیل در ماه های اول زندگیش، چون توانایی کمی در حرکت دارد، با مشکلات چندانی رو به رو نیست. اما هنگامی که راه رفتن را می آموزد، برآمدگی های کوچک و کبودی های سطحی بسیار روی بدنش ظاهر می شود. خون ریزی های داخل بافت های نرم ماهیچه ها، بازوها و پاها مستمر رخ می دهند که به طور معمول شدید نیستند. کبودی، برجسته و به آسانی قابل رویت است و احتمالاً گرمای بیش تری نسبت به بافت های مجاور دارد. کبودی های ظاهری و کوچک نیازی به درمان ندارند، اگر چه باید طی یکی دو روز آن را به دقت زیر نظر گرفت تا معلوم شود که آیا توسعه یافته است یا خیر؟
در صورتی که توده بزرگ شده باشد، کودک را به درمانگاه ببرید.
والدینی که تجربه ی کافی در تشخیص صحیح خون ریزی ندارند، باید خیلی سریع به درمانگاه هموفیلی مراجعه کنند و هرگز نباید فکر کنند که خون ریزی بدون درمان و خود به خود بهبود می یابد یا در صورت مراجعه به درمانگاه های عادی، وقت خود و پرسنل درمانگاه را تلف می کنند.
2. خون ریزی های ماهیچه ای
اولین علامت خون ریزی ماهیچه ای، ناتوانی در حرکت دادن عضو خون ریزی کننده است. با ادامه ی خون ریزی، کودک نا آرام و بی تاب می شود. با مشاهده ی این علایم در کودک، عضوی را که حرکت نمی کند، بررسی کنید. اگر کودک نا آرامی کرد، آن را حرکت ندهید، بلکه هم زمان با عضو مقابل آن از لحاظ میزان گرمی پوست و تورم ظاهری مقایسه کنید. برای تشخیص صحیح، همیشه کودک را به درمانگاه هموفیلی ببرید.
شکایت از درد گرفتگی عضلات در کودکان بزرگ تر را باید به دقت بررسی کنید، زیرا این درد اغلب با درد خون ریزی ماهیچه ای اشتباه می شود. همیشه درد گرفتگی عضلات را باید به منزله ی خون ریزی ماهیچه ای در نظر گرفت، تا زمانی که که خلافش ثابت شود.
ممکن است خون ریزی ماهیچه ای بدون این که توجه والدین را به خود جلب کند، در طول ماهیچه پخش شود. بر اثر خون ریزی، در ماهیچه های ساعد، ساق پا و کشاله ی ران تورم ایجاد می شود. در نتیجه، به اعصاب آن نواحی فشار می آورد، به طوری که باعث بی حسی، درد و ناتوانی در حرکت دادن عضو می شود. بنابراین، والدینی که تجربه ی کافی در تشخیص صحیح خون ریزی ندارند، باید خیلی سریع به درمانگاه هموفیلی مراجعه کنند و هرگز نباید فکر کنند که خون ریزی بدون درمان و خود به خود بهبود می یابد یا در صورت مراجعه به درمانگاه های عادی، وقت خود و پرسنل درمانگاه را تلف می کنند.
اکثر خون ریزی های ماهیچه ای به تزریق اضافی و معاینه ی پزشک نیاز دارند. گاهی نیز استفاده از نوارهای مخصوص نگهداری عضو آسیب دیده، چوب زیربغل یا آتل تا چند روز بعد از خون ریزی مفید خواهد بود
در بچه مبتلا به هموفیلی شدید، به طور تیپیک اولین همارتروز خودبخودی قبل از دو سالگی اتفاق می افتد، ولی همیشه هم اینطور نیست و ممکن است اولین خونریزی در سنین بالاتر رخ دهد. اگر همارتروز حاد بطور کامل و مناسب درمان نشود، خونریزی های مکرر منتهی به تخریب پیشرونده در مفصل درگیر و عضلات می شوند. این خونریزی ها ممکن است سبب ایجاد تعییر شکل در مفصل، از دست دادن حرکات، آتروفی عصلات، و ایجاد contracture مفصلی در دهه اول و دوم زندگی بشوند که نهایتا منجر به کاهش قابل توجه در عملکرد (function) بیمار خواهد گردید. منشاء خونریزی مفاصل در بیمار هموفیل سینوویوم است. سینویوم مفصل نسجی است بسیار پرخون و ظریف و شکننده که سطح مفاصل را می پوشاند و در واقع موجب نرمی و روانی حرکات مفصل می شود.
بعد از اینکه حفره مفصل پر از خون شد، مفصل متورم، گرم و تندر می شود. این باعث می شود که مفصل تمایل داشته باشد که در راحتترین وضعیت ممکن قرار بگیرد (resting position) که بعنوان مثال در مورد زانو flexion می باشد. تغییر وضعیت مفصل از این position منجر به بروز درد بیشتر در بیمار می گردد و به همین دلیل حرکات مفصل محدود می باشد یعنی محدودیت حرکتی ایجاد شده در این مرحله به علت جلوگیری از درد می باشد. با توجه به اینکه بیمار سعی می کند که هیچ حرکتی به مفصل مبتلا ندهد، اسپاسم در عضلات اطراف نیز بطور ثانویه ایجاد می شود.
هدف از درمان در همارتروز حاد اینست که هر چه زودتر جلوی خونریزی بیشتر را بگیریم. برای رسیدن به این منظور بهترین زمان شروع درمان در همان موقعی است که بیمار اولین علائم را احساس نمود. مهمترین اقدام اولیه در درمان همارتروز حاد جایگزینی فاکتور در اسرع وقت می باشد. میزان تجویز فاکتور باید به اندازه ای باشد که سطح خونی مناسب برای توقف خونریزی را ایجاد نماید و بعهده مراکز هموفیلی می باشد.
سایر اقدامات درمانی که به کنترل خونریزی و کاهش درد بیمار کمک می کنند عبارتند از:
• استراحت مفصل در هر وضعیتی که بیمار احساس راحتی می کند.
• بیحرکتی (ناکامل و موقتی) با آتل، استفاده از بالشت، آویزان کردن، و عصا بر حسب مفصل درگیر.
• از کیسه یخ می توان بلافاصله استفاده کرد و استفاده از آن را حداقل برای 12 ساعت ادامه داد. ولی یخ در تماس مستقیم با پوست نباید باشد.
• بالا نگاه داشتن (elevation) مفصل درگیر.
• می توان از بانداژ فشاری در حد تحمل بیمار و با احتیاط استفاده کرد.
باید به دقت مراقب استفاده از مخدرها به عنوان داروهای ضد درد در این بیماران باشیم، گرچه این تجویز تاکنون ممنوع تلقی نگردیده ولی با توجه به اینکه خونریزی در این بیماران ماهیتی مزمن دارد و خطر بالای اعتیاد در این بیماران، بهتر است از تجویز مخدر در این بیماران خودداری کنیم. تجویز داروهای ضد التهاب غیر استروئیدی (NSAID) و نیز داروهای حاوی ASA در حمله حاد خونریزی در این بیماران ممنوع (contraindicated) می باشد. با این حال گاهی در صورت لزوم و با رعایت احتیاط می توان از بعضی داروهای ضد التهاب غیر استروئیدی گروه مهار کننده های COX-2 استفاده کرد.
باید به فیزیوتراپی به عنوان یکی از درمان های لازم و مؤثر در این بیماران تأکید کرد.
دکتر رامین اسپندار.
متخصص ارتوپدی استادیار دانشگاه علوم پزشکی تهران
بیمارستان امام خمینی (ره)
این منم پروردگار مهربانت....خالقت...اینک صدایم کن مرا...با قطره اشکی
به پیش آور دو دست خالی خود را........با زبان بسته ات کاری ندارم
لیک غوغای دل بشکسته ات را من شنیدم
غریب این زمین خاکی ام........آیا عزیزم حاجتی داری؟
به نجوایی صدایم کن..بدان آغوش من باز است..بگو جز من کس دیگر نمیفهمد
منوی اصلی
تبادل لینک هوشمند 
خبرنامه وب سایت:
نویسنده: 
